Rubriigi ‘Geneetika arhiiv

Füüsika | Geneetika | Keemia | News | to.imetaja

Nobeli preemiad 2017: nullist lõpmatuseni

24.10.2017

 

See teaduskirjanik Tiit Kändleri lugu ilmus Maalehes 19. oktoobril osaliselt

 

Tänavused loodusteaduste nobelistid uurivad ainet nullist lõpmatuseni, inimene kaasa arvatud. Meid pidevalt läbivad gravilained, eriline meie valke kolmemõõtmeliselt esitav mikroskoop ja meie ööpäevarütmid on saavutused, mis ei vaja küsimust: aga milleks?

 

 

Füüsika. Universum. Gravilained

016. aasta alul teatati gravitatsioonilainete eksperimentaalsest kinnitamisest kahest mõõteseadmest koosnevas eksperimendis LIGO. Mõõdeti kahe, meist 1,3 miljardi valgusaasta kaugusel asuva hiiglasliku musta augu kokkupaiskumisel tekkinud gravilainet. Olen sellest Maalehes kirjutanud (vt 14. märtsi ML). 2017 ehitati mõõteseade täpsemaks ja tundlikumaks, et skeptikuid tulemuse usaldusväärsuses uskuma panna. Kui gravilainete püüdmine saab astronoomidele tavaliseks, muutub universum meie jaoks oluliselt läbipaistvamaks nii mineviku, Suurest Paugust pärinevate gravilainete suunas, kui tuleviku, mustade aukude tekke ja universumi piiride suunas.

Ajaloo irooniana õnnestus äsjane otsene gravitatsioonilainete registreerimine põhimõtteliselt sama seadmega, millega tehti kindlaks, et valgus levib igas taustsüsteemis ühe ja sama kiirusega. Albert Michelson ja Edward Morley tegid Eiunsteini relatiivsusteooriat kinnitava katse 1887. aastal andekalt lihtsal interferomeetril.

Valgusallikast tulev valgus jagatakse poolläbipaistva peegliga kahte omavahel risti kulgevasse harru ja kummagi haru otsas on peeglid, mis valguse tagasi peegeldavad. Poolläbipaistev peegel viib kaks eri teed kulgenud valguskiirt kokku. Kui mõlema kiire teed on olnud täpselt ühepikkused, siis kohtub valguslaine hari harjaga ja signaal kahekordistub, kui vahe on pool lainepikkust, siis üks laine kustutab teise. Meetod on väga tundlik, ent vajab eriti hoolsat isoleerimist mehaanilistest müraallikatest (vt graafik).

LIGO.ML

LIGO on gravilaineid kinni püüdnud veelgi paar korda ja nende sõsareksperiment, Pisa lähedal asuv itaallaste VIRGO teatas samast 2017. aasta augustis.

¤

¤

¤

¤

Tunnustatud ameerika füüsik Kip S Thorne California Tehnoloogiainstituudist oli 1980. aastatel üks mõõteseadme ehitamise plaanijaid ja algatajaid. Mul õnnestus teda kuulata Londonis 2009. aasta suvel peetud maailma teadusajakirjanike kongressil (vt foto allpool). Rainer Weiss on sakslane, kes töötab Massachussetsi Tehnoloogiainstituudis, Barry C Barish on ameeriklane, kes töötab California Tehnoloogiainstituudis. Miks ei antud Nobeli preemiat neile möödunud aastal, pole selge, nagu ei oska arvata, miks sadade ja sadade gravilainete püüdjate seast valiti just need kolm väärikaimat.

Kip.Thorne2.A

¤

¤

¤

¤

¤

¤

¤

¤

¤

¤

¤

Kiirkülmutist mikroskoop näeb valke kolmemõõtmelisena

 

Mikroskoobi leiutas 1620. aastatel keegi hollandlane ning see koosnes kahest läätsest. Selle abil uuris kangakaupmaas Antonij van Leeuwenhoeck 1660. aastatel kangaste kvaliteeti. Tänu oma uudishimulikkusele suutis ta avastada bakterid, vereosised, mikroorganismid ja konna vereringe. Saladus oli töötada äärmiselt väikeste läätsedega. Ühel säilinutest on paksus 1,2 millimeetrit ning mõlema külje ümaruse raadius 0,7 millimeetrit. Sellega saavutas ta 270-kordse suurenduse. Nobeli preemia asutamiseni oli jäänud veel 230 aastat. Kuid idee, et mikroskoop avab meile maailma suuruseni null, oli sama originaalne, kui mõte, et umbes samal ajal samuti hollandlaste leiutatud teleskoop avab meile maailma lõpmatuseni. Miks  mikroskoobi lääts valgust murrab, tuli tollal veel välja nuputada. Kuidas murrab, sellest kirjutas Isaac Newton oma 1709. aastal avaldatud ja kuulsaks saanud raamatus Opticks.

Mikroskoobi põhiviga on see, et valgusel on nii suur lainepikkus. See seab piiri, tekitades kõrvaldamatuid moonutusi. Sestap võeti nähtava valguse asemel käiku üha pisema lainepikkusega kiired, kuni leiutati elektronmikroskoop: elektroni lainepikkus on vähimaid, mida teame. Sellega sai hakata nägema aatomeid. Teisalt leiutati, et lühilaineliste röntgenkiirtega saab uurida kristallide atomaarset ja molekulaarset ehitust. Konrad Röntgen oli esimene füüsika nobelist aastal 1901. Elektronmikroskoopia hakkas arenema 1930. aastatel ja sellega seostub nii mõnigi Nobeli preemia.

Aatomjõumikroskoop suudab eristada molekule ja aatomeidki, kuid seda vaid tahke aine, eelistatult kristalli pinnal. Nõnda on elektronmikroskoopia ja aatomjõumikroskoopia pakkunud meile küll toreda sissevaate elutusse nanomaailma alates nanotorudest kuni grafeenini, teiselt poolt aga viiruste maailma, avades hindamatu võimaluse arendada uusi materjale ja võidelda nakkushaigustega.

Kuid see, mida biofüüsik vajab, on uurida suurte molekulide nagu valgud käitumist alul lahuses, seejärel rakkudes. Juba vähemalt 40 aastat on teada, et ühe sellise võimaluse pakub fluorestsents. 1950. aastatel hakati Cambridge’s valgumolekule mõõtma röntgenkiirtega, need enne kristalliseerides. Nõnda avastati ka DNA topeltheeliksiline ehitus.

1970. aastatel arendati välja fluorestsentsi korrelatsioonspektroskoopia. Kui laserkiir fokusseerida, on selles ruumalas eriliselt vähe kiirgavaid molekule ja nõnda saab fluorestseeruva kiirguse footoneid loendades ja nende statistikat rehkendades teada nii nende liikumise kui keemiliste reaktsioonide kohta. Aastaks 2000 valmis esimene fluorestsentsmikroskoop, mille eest võideti Nobeli preemia 2015. aastal.

Ja ennäe – ka 2017. aasta Nobeli preemia, sedapuhku keemiapreemia, omistati uut laadi mikroskoopia leiutamise eest, millega saab näha elusorganismide suuri molekule kolmemõõtmelisena. Šveitslane Jacques Dubocher (Lausanne’i ülikool), sakslane Joachim Frank (Columbia Ülikool, USA) ja šotlane Richard Henderson (Cambridge) töötasid aastaks 2013 välja uue meetodi – täiustatud elektronmikroskoobi, mida nimetatakse krüostaatiliseks, kuna biomolekulid ühel mõõtmise astmel külmutatakse ülikiirelt vedela etaani ja lämmastikuga.

Makromolekulide struktuuri on mõõdetud ennegi, ja nimelt tuumamagnetresonantsi meetodil. Selle meetodi täiustamise eest said Nobeli preemia Kurt Wüthrich ja Richard Ernst ning Eestis viis meetodi maailmatasemele Endel Lippmaa. Ent elumolekulid ja nende kuju muutumine on nii keeruline, et nende taipamiseks tuleb rünnata mitmelt poolt.

 

Öö ja päev meie kehades

Kui und ei tule, on öö pikk. Kuigi objektiivselt selle pikkus ei muutu. Maa pöörleb meist sõltumatult. Elusolendites kulgevat kella, mis on seotud öö ja päeva vaheldumisega, on uuritud juba vähemalt 2400 aastat, mil kreeka laevakapten Androstenes kirjutas tamarindipuu lehtede orienteerumisest läbi ööpäeva. On jõutud teadmiseni, et unetuse üks põhjusi on ööpäevarütmi ehk peenemalt tsirkadiaanrütmi segiminek. Muuseas – inimese ööpäevarütm ei ühti Maa pöörlemise rütmiga, vaid on umbes 24 tundi ja 11 minutit. Isegi nüüdsed nobelistid vist ei tea, miks. See-eest on nad välja uurinud, milline geen kontrollib ööpäevarütmi. Selles abistas neid geneetikute lemmikloom äädikakärbes. Nad isoleerisid geeni, mis kodeerib valku, mis koguneb rakku öösel ja laguneb päeval. Nüüd teame, et ka teised paljuraksed reguleerivad oma ööpäevarütmi sama geeni toel.

Ameeriklased Jeffrey C. Hall (Brandelsi ja Maine’i Ülikoolid), Michael Rosbash (Brandelsi Ülikool) ja Michael W. Young (Rockefelleri Ülikool) lähenesid probleemile igaüks möödunud sajandi lõpukümnenditel veidi erinevalt, ent kokkuvõttes said teada, mida see täheühendiga PER tähistatav valk teeb. 1994. aastal avastas Young teisegi geeni, timeless ehk ajatu, mis kodeerib TIM nimelist valku ja on vajalik ööpäevakella õigeks tööks, tagades tagasiside.

Nii et teame, millised geenid on mängus, kui meie ööpäevakell õigesti ei käi, kuid kuidas neid parandada, on iseasi.

 

 

 

 

 

Bioloogia | Geneetika | kommen.taar | News

James Watsonit tasub ikka kuulata

23.04.2015

See Tiit Kändler kommentaar ilmus ajalehes Eesti Ekspress Mart Viikmaa rassside artikli lisakesena 15. aprillil

Kui ma 2012. aasta 12. juuli õhtul väljusin Dublini Trinity Kolledži eksamihoone suurest, rahvast pungil täis saalist vihmasesse hämarusse ning jalutasin maja taha pargikesse, väljus tagauksest üks pealtnäha murest murtud mees. Veidi kühmus ja ebalev, kõndis ta maja ette ja istus taksosse. See oli 84-aastane James Watson, kellele ma ei söandanud läheneda, et küsida, mida tema kunstlikust elust arvab. Oli toimunud geenitehnoloogia staari Craig Venteri loeng, pühendatud siinsamas 1943. aastal maapaos olnud kvantfüüsika rajaja Erwin Schrödengeri loengule „Mis on elu?“, mis andis panuse ka Watsoni ja Francis Cricki hulljulgele ja eetika piiril tehtud 1953. aasta avastusele, et DNA struktuur on kaksikheeliks. Sest ajast on maailm saanud kuulda Watsoni iroonilist, tarka ja sõltumatut häält. Tema raamat „Kaksikheeliks“ ei toonud Crickile ega Maurice Wilkinsile just rõõmu. Nii nagu iga tõeline pööre, oli ka geenipööre dramaatiline. Watson on ajakirjandust rõõmustanud oma väljaütlemistega, mida isegi keskpärasel ajakirjanikul pole raske skandaaliks pöörata. Kuid tänu Watsonile on praegu inimese genoomi andmed avalikus kasutuses. Sest just tema moodustas riiklikel rahadel töötava ja Venteri erafirmaga võidu tormava inimese genoomi lahtimuukimise rühma, ja tänu temale kuulutati võistlus aastal 2000 Bill Clintoni ja Tony Blairi suude läbi võrdselt võidetuks. Watsoni ja Cricki tüli (Watson olla nimetanud konkurenti Hitleriks) tuuris kuni ülalkirjeldatud loenguni, mille lõpus Watson tõusis, ütles mõne lause ja kuulutas, et nad on ära leppinud. Tema teatele vallandus maruline aplaus. Mis tähendab, et hoolimata oma rassiliseks keeratud arvamustest on Watson, keda näeb minu tehtud fotol kõnelemas kirjeldatud koosolekul,  senini teadushuviliste maailmas väga austusväärne kuju.

ESOF.Venter8

Craig Venter kuulutas elu mõtte loengul oma uut ideed: „Kirjeldan DNAd kui tarkvara, ja kui me aktiveerime sünteetilise genoomi rakus, kirjeldan seda kui buutimist, alglaadimist, nõnda nagu te alglaadite oma arvutis tarkvara.“ Tema sõnumi kohaselt tuleb kunagi aeg, mil viirusevastase vaktsiini retsepti saab saata koju e-mailiga ning selle vaktsiinimolekulideks

sünteesimiseks. Võib-olla. Kuid maailmal tuleb enne lahendada uut laadi vihkamise probleem.

The Times tsiteeris 2007. aasta oktoobris Watsonit: „Ma olen sisemiselt nukker Aafrika tuleviku üle, kuna kogu meie sotsiaalpoliitika põhineb faktil, et nende intelligents on sama, mis meil – kui katsed näitavad, et mitte tegelikult.“ Piisas, et saada lahti lastud kõigist oma avalikest ametitest. Jõudnud raskustesse, pani Watson 2014.aastal Christie’s enampakkumisele oma Nobeli medali, mille ostis vene jõukur Alisher Usmanov, kes kinkis selle Watsonile tagasi. Geenmuundamist teravalt toetanud Watsoni ütlusi võib tuua karjade kaupa, siin paar aastast 2000: „Kui te intervjueerite paksu inimest, siis tunnete end kehvalt, kuna teate, et ei palka teda.“ „Te pole kunagi kuulnud inglise armastajast, ainult inglise patsiendist. Tumedanahalistel on suurem libiido.“  Mis võib ju tõsi olla. Nii nagu eri nahavärviga inimese erinev intelligentsus eri aladel (hinnatud asjatundja väide mulle). Minu soovitus: kui tahate teada, kuidas asjad on ja olid, lugege ka Watsonit. Näiteks tema raamatut „Genes, Girls and Gamow“.

 

Antropoloogia | Geneetika | News

Eestlastel ja indiaanlastel on kolmandik eellastest ühised

16.12.2013

 

 

Kulunud mõttemallina  viib teadus ellu ka kõige julgemad unistused. Kui ka mõnikord ei vii, siis vahel kinnitab teadus mõne levinud müüdi asjakohasust. Nüüd on saanud tõeks väide, et eestlaste ja indiaanlaste vahel on suurem sarnasus, kui kahe juhislikult võetud rahvatõu vahel. Geneetikud tõestasid äsja, et vähemasti geneetiliselt oleme Ameerika põlisrahvastele lähedasemad, kui senine teaduslik mõttemall väitis.

„Kuigi Ameerika põlisrahvad näivad olevat geneetiliselt lähimad Ida-Aasia rahvastele, pole konsensust, millisele Vana Maailma populatsioonile on nad lähimad,“ kirjutavad Kopenhaageni Loodusajaloo Muuseumi Geogeneetika keskuse teadlane Eske Willerslev ja tema 30 kolleegi teadusajakirjas Nature äsja avaldatud artiklis. Autorite hulgas on kaheksa Eesti geneetikut, nende seas Eesti Geenikeskuse teadusdirektor, geneetik Mait Metspalu, kes ütles: „Organiseerisime võrdlusbaasi proovide kokkukorjamist, genotüpiseerisime DNA kiipidega võrdlusbaasi proovid ja tegelesime ka Maljta poisi genoomi analüüsiga.“

IndianeestlaneUlatusliku koostöö tulemusena, milles osales veel teadlasi Venemaalt ja USAst, jõuti järeldusele, et Ameerika indiaanlaste genoomidest ikka ja jälle leitud Euroopa geneetilised mustrid ei ole sinna sattunud mitte alles pärast seda, kui portugallased Lõuna-Ameerikasse ja Kolumbus Ameerikasse jõudsid. Vaid et viimase jääaja aegsed Euroopa kütid-korilased segunesid Ida-Aasiast, eelkõige Ida-Siberist pärit rahvastega ja seejärel rändasid edasi Ameerikasse, kust neist said inimesed, keda meie tunneme indiaanlaste nime all.

24 000 aastat tagasi elas „seal Siberis Baikali taga „ – sedapuhku täpselt, mitte üldistatuna nagu laulus –, paigas, mida praegu tuntakse Maljta külana (j tähistab siin pehmendusmärki), üks nooremapoolne mees. Suri ära, kuid tema luud leidis Belaja jõe kaldalt üles tol ajal kuulus Nõukogude arheoloog Mihhail Gerassimov, kes kaevas seal aastatel 1928–1958. Ajal, mil nõukogumaal oli geneetika vaenulike jõudude salasepitsus, kuid see-eest tuli igal sammul tõestada, et venelased olid igal pool juba ammuilma ees olnud. Rahvaste sugulus ja päritolu on olnud poliitiline teadmine paljudel aegadel.

 

Iidsete luude teine kõne

Tol ajal taastas Gerassimov ajalooliste isikute näokujusid, ka Stalini käsu peale, kuid tema 1964. aastal ilmunud Siberi rahvaste arheoloogia raamatust oli abi veel nüüdseski uurimuses. Maljta küla leiud – nooruki luud ja Veenuse kujud ja muu inimkäte tehtu viidi Leningradi Ermitaaži muuseumisse hoiule. Nii nagu ka sellest hiljem, 17 000 aasta eest lähikonnas Afontova Gora kandis elanud inimese luud.

Kümmekonna aasta eest, kui geneetikud olid ära õppinud iidsete luude pealt nende omaniku genoomi järjestuse määramise keerulised nipid, hakati laiemalt ringi vaatama, kust leida materjali, mille abil saaks geneetiliselt tõestada, kellega üks või teine rahvas on lähedane ja seega teada saada, kuidas rahvad on muiste rännanud. Aastal 2008 jõudis Willerslev järjega Peterburi Ermitaaži muuseumi ja avastas selle hoidlast kaks kõnealust, eelmise sajandi esimesel poolel Siberist välja kaevatud luud. Geneetikaga tegelemine pole Venemaal enam kuritegu, nii nagu ka võõramaalastega teaduskoostöö. Nõnda sai Siberi leiud ette võtta ja kamba peale nende genoom määrata. Luud hakkasid kõnelema teist korda.

Tõe huvides tuleb ütelda, et genoom järjestati esimeses lähenduses, ent ometi piisavalt, et teha järeldusi geenimustrite võrdlemisel. Luude vanus määrati radioaktiivse süsiniku meetodil. Enesele MA-1 nimeks saanud 24 000 aasta vanune nooruk on vanim anatoomiliselt nüüdne inimene, kelle geenid said järjestatud. Tema emaliini genoom on mustrilt sarnane Euroopa küttide-korilaste genoomide mustritega, isaliini genoomi muster nüüdsete lääne-eurooplaste ja enamiku Ameerika põlisrahvaste genoomi mustritega. Mis oluline – Ida-Aasia rahvaste genoomi mustrist on MA-1 oma hoopis erinev.

Nõnda tuleb välja, et eurooplased elasid seniarvatust palju enam kirde pool. Ning elasid seal püsivalt, mida kinnitavad MA-1-st seitse tuhat aastat noorema leiu genoomi samalaadsed mustrid. Kõige selle põhjal saavad teadlased nüüd kindlalt väita, et kolmandik, täpsemalt 14 kuni 38 protsenti iga indiaanlase esivanematest on pärit Euroopast. Ja teistpidi võttes on umbes kolmandik meie genoomist sama, mis indiaanlastel. Mis tähendab, et umbes kolmandik meie ja indiaanlaste esivanematest on ühised. Ka eestlastel ja indiaanlastel. „See kehtib kõigi loode-euraaslaste kohta, kuid 24 000 aastat on nii pikk aeg, et mingitest tänapäevastest populatsioonidest pole mingit põhjust rääkida,“ kinnitab Metspalu.

Tiit Kändler

Artikli lühendatud variant ilmus Eesti Päevalehes 28. novembril

 

 

Geneetika | News | to.imetaja

Haiguste ravi garanteeritud: kas geenikiibil või geenikiibita

11.06.2013

20. sajandi lõpp oli Eesti teaduses imeline. Skandaalsemaiguline teadussüsteemi reform oli rahunemas, esimene rahvusvaheline hindamine tehtud ja siis takkapihta tuli geenivaramu. Olin geenivaramu loomisele üsna lähedal ja vaimustusin mõttest, et kui ka kokku kogutud proovid arstiteadusele lähiajal midagi ei paku, siis üks suur rahvahariduslik projekt saab sellest ometi. Nõnda kirjutasin geneetikast üsna palju, harisin end, sain võimalusi vaadata asja seest ja õppereisidel välismaal. Olin sihtasutuse Eesti Geenikeskus üks 34 asutaja seas, andsin ajakirja Loodus vahel välja Geenilehte, kirjutasin hoogsalt Eesti Päevalehes. Ja olen rõõmus, et mõtlesin välja meie geenipangale kõigile meeldinud nimeks Geenivaramu.

Tollased skeptikud nagu Toomas Veidebaum, kes hoiatas, et genotüübi võime teada saada, aga fenotüübiga tekib raskusi, et geene ja nende avaldumist haiguslike nähtudega siduda või Endel Lippmaa, kes rõhutas, et geenidest jääb väheks, tuleb koguda ka valke, sest proteoomika on organismile vähemalt sama tähtis, võtsin väikese skepsisega. Laseme aga käia, küll pärast näeb. Nüüd näen, et neil oli suur ports õigust.

Kuid vähemasti rahvahariduslik ettevõtmine täitus nii hästi kui võis, geenivaramu on olemas ja toimib – viimase kolme aastaga on avaldatud sadakond teadustööd, proove kogutakse jätkuvalt, osaletakse rahvusvahelistes võrgustikes.

Aga ikka kripeldab kusagil hingesopis, et geenijärjestamine arste loodetud määral ei aita. Ja mitte Eesti teadlaste ega ka maailma teadlaste laiskuse ja lolluse tõttu, vaid seetõttu, et elu on meid üle kavaldanud. Sajandivahetuse ülioptimism, mis kulmineerus inimgenoomi kaardistamisega, pole viinud olulistele nihetele, kõnelemata paradigma muutumisest arstiteaduses. Seda tunnistas möödunud suvel Dublinis peetud Euroopa Teadusfoorumil Craig Venter, seda tunnistas mulle mai alul antud intervjuus nobelist Rolf Zinkernagel. Kes väljendas end „kohatult“, nagu ta mulle lisas: „Ajuhaiguste ega immuunsüsteemi haiguste ega ka muude oluliste haiguste tarbeks pole viimase paarikümne aastaga leitud mingeid tõhusamaid ravimeid ja parim, mida saame teha, on lükata probleemid kuuekümnendatest eluaastatest seitsmekümnendatesse.“ Personaalsest meditsiinist, mida on viimasel ajal hakanud jälle kõvahäälselt kuulutama TÜ Eesti Geenivaramu direktor Andres Metspalu, kõnelevad erinevalt kümne aasta tagusest ajast praegu optimistlikult veel ainult Euroopa teaduse ja tervise direktoraatide peadirektorid. Teevad oma tööd, tähendab.

Teiste silmis on sära kustunud. Põhjus on väga lihtne. Nii nagu elektroonika ei vähendanud, vaid suurendas paberikulu, ei vähenda nn personaalne meditsiin tervishoiukulu, vaid suurendab seda ja seniteadmatul hulgal. Metspalu kuulutab Tartu Ülikooli ajakirja märtsinumbris: „Haigused võivad olla ka nii keerulised, et isegi arstid ei oska diagnoosi panna, aga geenid näitavad täpselt, mis haigused inimesel on või võivad tulla.“

Andke andeks, aga häbi on akadeemikult sihukest jampsi lugeda. Haigused peavadki olema keerulised, muidu need haigused ei oleks. Ja muidugimõista ei näita geenid midagi täpselt. Vaid ainult teatud tõenäosusega ja mitte indiviidi, vaid populatsiooni kohta. Nii et kui tahate oma geenikiibi pealt teada saada, kui tõenäoliselt te haigestute pärasoolevähki, siis peate kiibistama kogu oma tänava ja alles siis saate öelda, kui tõenäoline on, et üks teie tänavast see õnnetu on.

Ernst Öpik ütles oma oponentidele, kes asja ei jaganud, malbelt: „You should know better“. Ka Metspalu peaks paremini teadma, et geenid ei ole see A ja O, see õnn ja õnnistus, mis inimese tervist loovad ja juhivad. Molekulaarbioloogia dogma: üks geen teeb ühe valgu etc on ammu murdunud. Näiteks valgud tegutsevad vahel üsna omapead, neil pole geenidest sooja, veel vähem külma.

Eesti elanikkonna geenikiibistamine mitte ainult ei ole teaduslikult ja meditsiiniliselt mõttetu, vaid ajab hirmu naha vahele ja geen seda teab, et ka hinge ja südamesse. Sest vaadake, sihuke asi on ajaloos juba enne olnud. Eugeenika on selline tore teadus, mida hakati esmalt kõige massilisemalt viljelema USAs enne I maailmasõda. Tore ja lihtne: tuleb kindlaks teha need, kes on debiilikud või peded või muidu lollakad ja need steriliseerida, et nad veel lollimaid järglasi ei saaks. Asjaga läks Euroopas õhinaga kaasa Rootsi, ka Eestis tehti veidi eugeenikat, aga muidugimõista sobis see teaduslik, pühendatud ja perspektiivne geene ja tõugu parandav ja riigi raha kokku hoidev meetod parimini Goebbelsile ja tema läbi kõigile natsidele. Stalin ei vajanud mingit eugeenikat, tal olid lihtsamad nuiad.

Tartu Ülikooli ajakirja UT märtsinumbris teatab Metspalu: „Kuna geneetilised riskid on olulised ja neid saab praegu määrata, tuleks kõigepealt teha Eestis nn Eesti geenikiip.“ Tore on. Kuid kole lugu, et ega ei saa neid riske ikka määrata küll. Kordan, kõik need riskid on tõenäosuslikud ja kehtivad populatsioonile, mitte indiviidile.

Ent ohhoo õnne – juba on kindlustusmagnaadid pudrumägedest kallastega kissellijõgede üle rõõmust lolliks minemas. Kujutage ette, et lähete elu kindlustama. Teilt küsitakse geenikiipi. Muidugimõista ei ole kõigil kohustus seda omada, aga mis seal ikka, kui te seda ei näita, siis on kindlustusmakse kõrgem. Kui näitate ja sealt loetakse välja, et teil on 60 protsenti tõenäosust eesnäärmevähile, siis palun väga, makske kuus korda rohkem kui see, kel on tõenäosus 10. Sama lugu hakkab olema pankades laenude võtmisel ja mis kõige olulisem: ka tööandja hakkab varem või hiljem teilt geenikiipi küsima.

Metspalu lennukas idee, kus ta kutsub eesti rahvast eesliinile, on meie rahvuse jaoks hukutav sõltuvusse sattumine, enneolematu ebavõrdsuse tekitamine inimeste vahel ja suurem orjastamine, kui lõunaosariikide plantaatorid seda eales teha suutsid.

Mõtleme, miks ütles samas UT numbris TÜ kliinikumi juhatuse esimees Urmas Siigur:
„Väide, et personaalne meditsiin pikemas perspektiivis tagab inimestele tervemalt elatud elu ning hoiab kokku haigekassa raha, mida saab kasutada järjekordade lühendamiseks, hooldusravi parandamiseks või õdede palkade tõstmiseks jääb minu jaoks deklaratiivseks. Senine meditsiiniteaduse ja tehnoloogia areng on üksikute, tõsi küll, eredate eranditega näidanud vastupidist. Iga uus toob kaasa midagi paranenud kvaliteedis, samas vääramatut kasvu kuludes. Enamgi veel, minu ennustus on, et ennetav geneetiline testimine toob kaasa plahvatusliku «argimeditsiini» kulude kasvu.“

Mõtleme, miks ta pidas vajalikuks lisada: „Ennetava geenikaardi koostamisel uuritakse riske valikuta: geneetiliselt paksuks minemisest kuni varase kiilaspäisuseni, kõõmast ajukasvajani. Risk on statistiline tõenäosus, mida inimesel võib olla väga raske hoomata. Kõigil vähemalt 40 aasta vanustel Eesti kodanikel on näiteks 50%-line statistiline risk saada valituks Eesti vabariigi presidendiks.“

Ja veel siia otsa: „Haiguskoormusega seotud peamised probleemid  Eestis on välispõhjustest tingitud surmad (kus geenitest vist ei aita?) ja eluviisiga seotud riskiteguritest tingitud enneaegne suremus. Viimastest on peamised tubakatoodete kasutamine, vähene füüsiline aktiivsus, alkoholi liigtarbimine ja ülekaalulisus.“

Metspalu hõiskab: „Kõik on realistlik, on vaid vaja tahtmist ning valitsuse otsust, et taotleda tõukefondidest ühekordse kuluna geenikiibi väljatöötamiseks raha ja seejärel teha geenikiibi analüüs valdavale osale täiskasvanutest.“

Minul, ühel geenivaramu ideed tuliselt toetanul ja selle massidesse viimisel kaasa aitanul on moraalne kohustus ühiskonda hoiatata suurima ohu eest, mis meie nina all liigub, loob ja lehvitab. Ohu eest saada geeniorjadeks, ohu eest enneolematu ebavõrdsuse lokkamiseks, ohu eest mängida maha see ainus, mis meile veel on jäänud – omaenese keha.

Oht on selge, sest seesama peaminister, spiiker ja president, kes meilt küsimata on viinud meid vähemalt kolme sõtta, maksnud meie rahadega vähemalt kolme riigi pankurite võlad, toetanud meilt küsimata Eesti Energia kaudu USA advokaate ja Jordaania kõnnumaaomanikke, hoidnud meilt küsimata ülal nüüdisajal täiesti mõttetut lennufirmat, on hakanud nüüd laulma laulu geenikiipide kiituseks. Kui me kambaga kohemaid siin midagi ette ei võta, siis kardan, et kui mitte minu lastel, siis lastelastel mitte ainult et on võimalik, vaid suisa vältimatu siit geenkiibiorjastatud maalt jalga lasta.

Mis aga puutub personaalsesse meditsiini, siis viigem see ometi ellu. Ilma igasuguste geenikiipideta. Kui arstil on patsiendi jaoks empaatiat ja aega, kui riik lükkab käima pärasoolevähi ja eesnäärmevähi ja teiste haiguste ennetava, lahke ja tugepakkuva seireprogrammi, kus ei pea enam annetustega kerjama mammograafe, kui toimib korralik rehabilitatsioon – siis see ongi personaalne meditsiin, mida on võimalik ellu viia ja mis erinevalt vaid asjameeste palgaraha kergitavatest geenikiipidest ka tegelikult toimib.

Tiit Kändleri kolumn ilus ceidi lühendatud kujul Eesti Päevalehes,

Geneetika | lugemis.vara | News

Õpik neile, kel on geenid

11.04.2013

Geneetikaõpik haritlastele

Ain Heinaru

Geneetika

Õpik kõrgkoolile

Tartu Ülikooli kirjastus, 1035 lk

Eesti autorite õpikuid, saati nõnda põhjalikke nagu on seda professor Ain Heinaru „Geneetika“, ilmub loodusteaduste kohta harva. Autor on teinud hiigeltubli töö ka eestikeelse terminoloogia edendamisel. Õpiku tekst pole populariseeriv, kuid asjahuvilistele vähemalt kohati mõistetav ja edasiseks uurimiseks vältimatu. Nõnda saavad siit kasu nii õliõpilased kui kooliõpetajad, ametnikud ja kõik teadushuvilised. Eriti tuleb kiita, et autor on ohtrad illustratsioonid algusest lõpuni teinud ise. Illustratiivset materjali kui palju – suisa teadustoimetaja unistus.

Jooniste värvilahendus on maitseküsimus, ainus, mis esmalt häirib, on paber, mis laseb näha ka osa teisel poolel trükitut. Raske on välja lugeda lehekülje numbreid – valge helerohelisel. Ka helesinist teksti valgel pole lihtne lugeda, kuid need raskused võivad tingitud olla ka minu silma isepärast ega vähenda kuigivõrd tehtud töö headust.

Siit leiame lühidalt ja seega mugavalt geneetika ajaloo ning selle arendamise loo Eestis. Antropoloogiast on esimese teosena mainitud Juhan Auli 1932. aastal ilmunud „Muhulaste antropoloogia“, Karl Ernst von Baeri doktoritöö „Eestlaste endeemilistest haigustest“ on jäänud eelajalukku. (Nojahh, Kreutzwaldi „Wina-katk“ muidugimõista ka.) Möödunud sajandi lõpupoolsest, 1970. ja 1980. aastate ajast on mainimata jäänud Endel Lippmaa osa Eesti geneetikute, sealhulgas Tartu Ülikoolis põlu alla sattunud Artur Linnu labori seltskonna vaimsel ja rahalisel toetamisel nii Küberneetika Instituudi kui KBFI ajal.

Mulle tuleb uudsena tehnogeneetika ja geenitehnoloogia eristamine. Sõnaseletuses neid termineid kahjuks ei ole. Insenergeneetikat olen pidanud geenitehnoloogia osaks, aga eks see üks tehniline värk ole.

Raamatul on imetabaselt põhjalik sõnastik, aineregister ja nimeregister, mis kergendavad selle kasutamist teatmeallikana. Kui mitte lugema, siis sirvima peaks seda kogu haritlaste rahvas. Sealhulgas keeletoimetajad, kes on varmad eesti teadlaste seas tuntud ja tunnustatud eestikeelseid termineid omatahtsi ümber geenima (st geneetiliselt muundama).

Geenide tulevik on tume, sest nende osatähtsus muudkui väheneb veel mõnekümne aasta eest arvatust. Molekulaarbioloogia keskne dogma „DNA teeb RNA teeb valgu“ on murenemas, valk võib kah vahel umbes sama teha, mis arvati olevat ainuüksi geeni monopol.

Kes küll teeks valmis proteoomika õpiku? Kuid enne veel võiks Tartu Ülikool kirjastada lihtsalt ühe seletava sõnastiku, mis kogub kokku Ain Heinaru, Toivo Maimetsa ja Mart Viikmaa ja veel kellegi juba olemasolevad sõnastikud, mis aitaks uudishimulikul lugejal odavamalt kasvõi (veel peaaegu et olematus) personaalmeditsiinis orienteeruda.

Tiit Kändler

Bioloogia | Geneetika | Keemia | Meditsiin | mis.uudist | News

Nobeli keemiapreemia raku nina avastamise eest

11.10.2012

Nobeli keemiapreemia võitsid 10. oktoobril USA teadlased, 1943. aastal sündinud Robert Lefkowitz ja temast tosin aastat noorem Brian Kobilka. Tänu nende headele ninadele teame nüüd täpsemalt, kuidas nina tunneb lõhna, silm näeb valgust ja keel tunneb maitset. Täpsemalt – kuidas rakud saavad teada, mis toimub nende ümbruskonnas.

Rakk on muust maailmast eraldatud oma kestaga, mis aga pole läbipaistmatu nagu Schrödingeri kassi kast. Kuidagiviisi jõuab rakkudeni teave, milline on ümbruskond. Värsked nobelistid olid need teadlased, kes oma paljude kolleegide töö teravmeelselt kokku võttes ja edasi arendades said teada, kuidas.

Raku pinnal leidub hulgaliselt valgumolekule, mis on kestast läbi nõelutud ning mis seovad endaga välismaalmast nendeni jõudvaid lõhnamolekule, maitsemolekule, hormoone võis siis muudavad oma olekut valguse footonite toimel. Kui nüüd need molekulid või footonid, millel enestel ju ei ole ei maitset, lõhna ega värvi, mis ise ei tunne hirmu ega ole unised ega erksad, haaratakse retseptorite poolt, siis vallanduvad rakus protsesside teekond, mille lõpus on õuna magushapu maitse, punane värvus ja ümmargune kuju.

Tiit Kändleri ülevaateid Nobeli preemiatest lugege täies mahus Eesti Päevalehe neljapäevastel teaduskülgedel. Siinne tekst on autorikaitse all ja selle avaldamine mujal on ebaseaduslik.

Bioloogia | Füüsika | Geneetika | mis.uudist | News

Nobeli preemiad 2012: rakud tagasi noorusesse ja kvantosakesed lõksu

09.10.2012

Tiit Kändleri ülevaateid Nobeli preemiatest lugege täies mahus Eesti Päevalehe neljapäevastel teaduskülgedel. Siinne tekst on autorikaitse all ja selle avaldamine mujal on ebaseaduslik.

Füsioloogia või meditsiini alase Nobeli preemia võitsid 1933. aastal sündinud britt sir John B. Gurdon ja 1962. aastal sündinud jaapanlane Shinya Yamanaka. Otsus kuulutati välja 8. oktoobril. Teadlastel õnnestus küpsed rakud tagasi noorusesse suunata.

Raku elu kulgeb ühes suunas, seda tagasi pöörata ei saa, nii nagu inimene ei saa naasta oma noorusaja mõtetesse, tunnetesse ja olekusse. Me ütleme selle kohta, et aeg on pöördumatu – kuigi tegelikult on pöördumatu elusolendi areng. Ja ka elusraku areng. Alul, embrüos on küpsemata rakk kõigeks võimeline, pluripotentne tüvirakk. Mida päevake edasi, seda enam rakud spetsialiseeruvad, et kehas mingit kindlat ülesannet täita. Ning kui juba kord potentsiaalselt kõigeks võimeline olnud rakust saab aju närvirakk, siis tahad või ei taha – see rakk enam naharakuks ei kõlba.

Gurdon oletas lapsikult, et raku genoomis võib alles olla miski, mis annaks rakule informatsiooni, kuidas saada mingiks teist liiki rakuks kui just parasjagu ollakse. Ta katsetas oma oletust konnade peal. Võttis konna munarakust tuuma välja ja pistis selle asemele kullese sisikonnast võetud küpse, diferentseerunud raku. Ja ennäe – see manipuleeritud munarakk arenes täiesti edukalt toimivaks kloonitud kulleseks. Ning lõpuks kasvas kulles tubliks konnaks.

Tema tulemus seati kolleegide poolt suure kahtluse alla. Kuid 1995. aastal sai Gurdonist Sir Gurdon, 2004. aastal nimetas Wellcome Trust oma Rakubioloogia ja Vähiinstituudi ümber Gurdoni Instituudiks.

Shinya Yamanaka hakkas uurima embrüonaalseid tüvirakke, mida esmakordselt eraldas hiirest Martin Evans, kes oma töö eest 2007. aastal Nobeli preemia võitis. Täpsemalt hakkas Yamanaka otsima selliseid geene, mis hoiavad rakke küpsemata olekus. Neid justkui raku aega peatavaid geene, mis kodeerivad kindlaid valke, mida vajab rakk oma arenguks, sai kokku 24. Nende toodetud valke sisestas Yamanaka naharakkudesse ja tegi 2006. aastal kindlaks, et vaid nelja valgu kombinatsioon on piisav, et hiire embrüo sidekoe rakud tagasi suunata igas suunas areneda suutvateks tüvirakkudeks.

Kyoto Ülikooli iPS rakkude uurimiskeskuse direktor ja professor Yamanaka valiti eelmisel aastal Aasia 15 tipmise teadlase hulka ning teiste auhindade seas on saanud ka linuxi operatsioonisüsteemi looja Linus Torvaldsi auhinna.

Nobeli füüsikapreemia võitsid Marokos 1944. aastal sündinud Prantsuse kodanik Serge Haroche ja Milwaukees samal aastal sündinud USA kodanik David J. Wineland. Otsus kuulutati välja 9. oktoobril.

Nobeli laureaadid demonstreerisid, et individuaalseid kvantosakesi saab otseselt jälgida, ilma neid hävitamata. Üksikuid osakesi on keskkonnast raske isoleerida ja nõnda kaotavad nad oma kvantomadused niipea, kui välismaailmaga vastastikmõjustuvad. Nõnda ennustab kvantfüüsika, kuid seda ei ole võimalik jälgida otse vaid kaudsete eksperimentide läbi.

Haroche ja Wineland suutsid oma laborites mõõta ja kontrollida väga hõrku kvantolekuid, mida peeti varem võimatuks otseselt jälgida.

Wineland lõksustas elektriliselt laetud aatomeid ehk ioonid, kontrollides ja mõõtes neid footonitega. Haroche tegi vastupidist: ta kontrollis ja mõõtis lõksustatud footoneid saates läbi lõksu aatomeid.

Nende meetodid kuuluvad kvantoptikasse ning on esimesed sammud superkiirete kvantarvutite ehitamisel. Ka on nende tööde põhjal ehitatud ülitäpseid kelli, mis tulevikus võivad saada uue ajastandardi aluseks, olles nüüdsetest üle saja korra täpsemad.

Geneetika | looma.riik | Loomad | News

Sipelgate supersõdurid ilmusid kaugest möödanikust

03.01.2012

Eriliselt vormirikka sipelgate perekonna Pheidole liigid kannavad endas geneetilist materjali, mis on vajalik supersõdurite tootmiseks. Need on hiiglaslikud sipelgad, võrreldes tavaliste tööliste ja sõduritega. Supersõdurid blokeerivad oma pesade sissekäigud eriliselt suurte peadega ja võitlevad sissetungijatega, kuni saabuvad sõdurite väesalgad.

Hoolimata paljude Pheidole’i liikide vormirikkusest, esineb supersõdurite kast looduses harva. Hiljuti õnnestus teadlastel näidata, et supersõdurite tekkimiseks vajalik geneetiline materjal arenes kõigi nüüdsete Pheidole’i liikide ühises eellases ja et nüüdsetel liikidel on võime toota neid suurepealisi võitlejaid, kuigi vaid vähesed liigid on seda teinud.

Teadlased suutsid vallandada supersõdurite tootmise ühel liigil P. morrisi, tupsutades vastseid noorukite hormooniga. See osundab, et keskkonnavihjed võivad supersõdurite tootmiseks vajaliku geneetilise masinavärgi sisse lülitada. Autorid oletavad, et iidsetest aegadest pärit geenivaramust saavad nüüdsed organismid tuge uute füüsiliste tunnusjoonte arendamisel.

Allikas: EurekAlert

Geneetika | News | vaata.imet

Sinine valgus äratab geene

22.06.2011

Kui vahite suviselt sinisesse taevasse, siis teadke – see võib sisse lülitada mõned geenid teie rakkudes. Melanosiin on fotopigment silma võrkkesta mõnedes rakkudes, mis vastuseks sinisele värvusele vallandab kaltsiumioonide voolu rakku. Kaltsiumioonid omakorda vallandavad ühe transkriptsioonfaktorit NFAT aktiveeriva signaalide kaskaadi. Baseli Ülikooli teadlane Haifeng Ye ja tema kolleegid lisasid melanosiini tootva geeni kultuuris kasvatatud rakkudele ning tõestasid eelöeldu. Siis siirdasid nad säherdused rakud hiire naha alla ning ühendasid need sinist valgust juhtiva valguskiuga. 48 tunni jooksul saabunud sinise valguse impulsid suurendasid hiire veres ühe glükoosisisaldust reguleeriva valgu kogust.

Allikas: Science

Bioloogia | Geneetika | kole.lugu | News

Ettevaatust sushiga

15.04.2010

Sa oled see, mida sa sööd. Vähemasti siis, kui sööd sushit. Inimese seedekulgla mikroobikooslus abistab toidu seedimisel, kui vajalikke seedeensüüme organismis pole. Näiteks maismaataimede polüsahhariide lagundavad süsivesikutele aktiivsed ensüümid, mis pärinevad ühelt bakterilt. Merevetikate kohta siiani andmed puudusid. Nüüd aga tehti kindlaks, et üht punast merevetikat norit aitavad seedida ensüümid, mis leiduvad jaapanlaste soolebakterites, ent mitte ameeriklastel. See näitab, et suhteliselt hiljuti on toimunud geenihüpe merekeskkonna bakterilt jaapanlaste soolebakteritesse. Nori nimelist vetikat kasutatakse traditsiooniliselt sushis. Ja küllap siis sushi söömisest on geenihüpe põhjustatud.

Nii et soovitus süüa kodumaist võib omada tõsist looduslikku põhjendust. Väga võõra toidu seedimist ei pruugi meie soolebakterid toetada.

Allikas: Nature

Telli Teadus.ee uudiskiri